‘BRCA’ 돌연변이가 암 유발
혈액 검사로 유무 알 수 있어
발견땐 정기적으로 검진해야

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유전자 돌연변이는 선천적인 것으로 태어날 때부터 가지고 있습니다. 그런데 돌연변이 유전자를 가지고 있다고 모두 문제가 되는 것은 아닙니다. 유전자 신호에 따라 단백질이 만들어지는 것을 발현이라고 하는데, 어떤 사람은 유전자 돌연변이로 암이 발현되고, 어떤 사람은 유전자 돌연변이가 있어도 발현이 되지 않아서 암 발생 없이 건강합니다. 그런데 유전자 돌연변이가 발현이 될지 안 될지, 발현을 자극하는 것으로 무엇이 있는지는 아직까지 정확히 밝혀지지 않았습니다.

유방암 유전자라고 들어본 적이 있으신지요? 유전자마다 염색체 내 위치가 있는데 사람들이 위치에 따라 유전자에게 부여한 이름이 있습니다. BRCA이름을 가진 유전자가 유방암 유전자로 알려져 있습니다. BRCA 유전자는 DNA가 손상되었을 때 이것을 고치는 역할을 하는 종양억제유전자인데, 이 BRCA유전자에 돌연변이가 생겨서 수선 기능이 망가졌을 때, 안 좋은 유전자가 발현이 되어 암으로 나타나게 됩니다.

정확히 말하면 BRCA 유전자가 유방암을 유발하는 것이 아니고, BRAC 유전자 돌연변이가 유방암을 유발하는 것입니다. BRCA 유전자 돌연변이는 선천적으로 부모로부터 유전되는데, 이것이 있다고 100% 유방암에 걸리는 것은 아닙니다. 

BRCA유전자는 염색체 위치에 따라서 BRAC1 과 BRCA2 두 종류가 있습니다. BRCA1 유전자 돌연변이가 있을 시 70세 이전에 50-65%에서 유방암이 발병하고, 35~46%에서 난소암이 발병합니다. BRCA2 유전자 돌연변이는 유방암, 난소암 발병률이 좀 낮아지는데, 70세 이전에 40~57%에서 유방암이, 13~23%에서 난소암 발병 확률이 있습니다.

BRCA유전자 돌연변이 유무는 혈액 검사로 가능합니다. 이 유전자 돌연변이를 가지고 있을 확률은 0.2% 정도로 낮습니다. 2013년에 이 유전자가 발견 되었던 헐리우드 배우 안젤리나 졸리는 유방을 모두 제거하고 보혐물로 유방 모양을 유지하고, 난소 절제술도 받았습니다. 유방과 난소를 미리 제거해서 암이 생기는 것을 예방하고자 하였던 것입니다.

만약 BRCA 돌연변이가 발견되었다면 어떻게 해야 할까요? 안젤리나 졸리처럼 유방과 난소 제거를 통해서 암 발생을 미리 차단하는 방법이 있는데, 질병이 없는 유방과 난소를 미리 제거한다는 심리적인 부담감이 있습니다. 또 다른 방법으로는 암이 발생했을 때 초기에 치료하기 위해 검진을 자주하는 것입니다. 유전자 돌연변이가 있을 시 25세 이상부터 매년 유방촬영술과 유방 MRI로 검진을 하고, 50세까지 유방암 발병이 없었다면, 6개월마다 유방촬영술로 검사를 지속합니다. 난소암에 대해서도 35세 이상부터 종양표지자 혈액검사와 질초음파 검사를 진행합니다.

우리나라는 BRCA 유전자 돌연변이가 적은 편으로, 검사에 대한 국가에서 정한 보험 인정 기준이 있습니다. 현재 BRCA 유전자 돌연변이 검사의 보험급여 적용 대상은 ▲유방암 혹은 난소암이 진단되고 환자의 가족 및 친척에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 ▲환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시 발병한 경우 ▲40세 이전에 진단된 유방암 ▲양측성 유방암 ▲남성 유방암 ▲상피성 난소암 환자에 국한되어 있습니다.

한국인 유전성 유방암을 정확한 연구를 위해서 한국인유전성유방암 연구소가 ‘코브라’ 라는 이름으로 외국이 아닌 우리나라만의 유전성을 연구하고 있습니다. 홈페이지(//www.kohbra.kr/)에 들어가면 개인별 유전성 유방암의 위험도를 예측해 주는 계산기도 있습니다.

요즈음에서 사설 기관에서 유전자 분석을 통해 유방암 뿐만 아니라 다른 질병까지 발병 위험도를 예측하는 검사들이 있습니다. 업체마다 정확도가 차이가 있고, 위양성, 위음성 가능성도 있어 아직까지는 표준화되지 않은 상태입니다. 질병 발생 예측에 대한 유전자 검사에 대해서는 여러 기관에서 지속적으로 연구 중에 있습니다. 유전자검사를 시행하고, 검사 결과를 해석하고 어떻게 받아들여야 할지는 전문의와 상담하시는 것이 좋겠습니다.

엄태익 수원 갑상선·유방 전문 하이유외과 원장